Los científicos descubren que las raíces genéticas del autismo difieren según la edad del diagnóstico

El autismo diagnosticado en niños pequeños tiene un perfil genético y de desarrollo distinto del autismo que se manifiesta más tarde en la infancia y la adolescencia, según ha demostrado un gran estudio internacional.

Varun Warrier, del departamento de psiquiatría de la Universidad de Cambridge, quien dirigió la investigación, dijo que los hallazgos cuestionaron la visión del autismo como una condición única que se diagnosticaba antes en casos más graves.

“El término ‘autismo’ probablemente describe múltiples afecciones”, dijo. “Por primera vez, hemos descubierto que el autismo diagnosticado más temprano y más tarde tiene diferentes perfiles biológicos y de desarrollo subyacentes”

El estudio, publicado en Naturaleza El miércoles se analizaron datos de comportamiento de la infancia y la adolescencia junto con datos genéticos de 45.000 personas autistas de todo el mundo.

Las personas diagnosticadas en la infancia y la niñez temprana hasta los cinco años de edad tenían un perfil genético subyacente distinto de las diagnosticadas desde los siete años hasta la adolescencia, con solo una superposición modesta. El perfil genético promedio del autismo que se manifestó en niños mayores fue más cercano al del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y a condiciones de salud mental como la depresión que al del autismo diagnosticado tempranamente.

“Nuestros hallazgos sugieren que el momento del diagnóstico del autismo refleja más que sólo diferencias en el acceso a la atención médica o la concientización, por importantes que sean”, dijo el coautor de Cambridge, Xinhe Zhang. “Sin embargo, es importante tener en cuenta que se trata de diferencias promedio en un gradiente, por lo que el autismo diagnosticado más temprano y más tarde no son términos diagnósticos válidos”

El autismo es un trastorno “sustancialmente genético”, dijo Warrier, y se estima que las diferencias en el ADN representan entre el 70 y el 90 por ciento del riesgo de desarrollar la afección.

Pero cientos o miles de genes diferentes están involucrados en la enfermedad, ya sea que se diagnostique en la infancia o la adolescencia, y la mayoría aún no están identificados. Las variantes genéticas conocidas explican sólo el 11 por ciento de la variación en la edad en el momento del diagnóstico de autismo, encontraron los investigadores de Cambridge.

Aunque el estudio no tiene una aplicación directa para diagnosticar o tratar el autismo, sí tiene implicaciones en la forma en que se ve, estudia y apoya la afección.

“Las influencias genéticas pueden alterar qué características del autismo surgen y cuándo”, dijo Warrier. “Algunos de estos niños pueden tener características que los padres o cuidadores no detectan hasta que causan una angustia significativa al final de la infancia o la adolescencia. Comprender cómo surgen las características del autismo podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas autistas de todas las edades.”

El diagnóstico de autismo se ha convertido en un tema político en Estados Unidos, después de que el presidente Donald Trump y el secretario de salud estadounidense, Robert F. Kennedy Jr., citaran vínculos no probados entre el uso de paracetamol y el autismo en un informe último mes. Los científicos han condenado las afirmaciones como falsas y potencialmente dañinas, y el regulador del Reino Unido continúa recomendando paracetamol durante el embarazo.

Uta Frith, profesora emérita de desarrollo cognitivo en el University College de Londres, que no participó en el estudio, comentó: “Es hora de darse cuenta de que ‘el autismo’ se ha convertido en una bolsa de basura de diferentes afecciones. Si se habla de una ‘epidemia de autismo’, una ‘causa del autismo’ o un ‘tratamiento para el autismo’, la pregunta inmediata debe ser: ¿qué tipo de autismo?”