Bebés sanos nacidos del ADN de tres personas para prevenir enfermedades hereditarias

Ocho bebés sanos nacieron en Gran Bretaña con la ayuda de una técnica experimental que utiliza ADN de tres personas para ayudar a las madres a evitar transmitir enfermedades raras devastadoras a sus hijos, informaron investigadores el miércoles.

La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de nuestras células, y es ese material genético —algunos heredados de mamá, otros de papá— el que nos hace quienes somos. Pero también hay algo de ADN fuera del núcleo de la célula, en estructuras llamadas mitocondrias. Las mutaciones peligrosas pueden causar una variedad de enfermedades en los niños que pueden provocar debilidad muscular, convulsiones, retrasos en el desarrollo, insuficiencia orgánica importante y la muerte.

Las pruebas durante el proceso de fertilización in vitro generalmente pueden identificar si estas mutaciones están presentes. Pero en casos raros, no está claro.

Los investigadores han estado desarrollando una técnica que intenta evitar el problema utilizando las mitocondrias sanas de un óvulo de donante. Informaron en 2023 que primeros bebés había nacido utilizando este método, en el que los científicos toman material genético del óvulo o embrión de la madre, que luego se transfiere a un óvulo o embrión de donante que tiene mitocondrias sanas pero al que se le ha eliminado el resto de su ADN clave.

La última investigación “marca un hito importante”, dijo el Dr. Zev Williams, quien dirige el Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia y no participó en el trabajo. “Ampliar la gama de opciones reproductivas… permitirá que más parejas busquen embarazos seguros y saludables.”

El uso de este método significa que el embrión tiene ADN de tres personas — del óvulo de la madre, del esperma del padre y de las mitocondrias del donante — y requirió un Cambio de ley en el Reino Unido en 2016 para aprobarlo. También está permitido en Australia, pero no en muchos otros países, incluido Estados Unidos.

Expertos de la Universidad británica de Newcastle y de la Universidad de Monash en Australia informaron el miércoles en el New England Journal of Medicine que realizaron la nueva técnica en embriones fertilizados de 22 pacientes, lo que dio como resultado ocho bebés que parecen estar libres de enfermedades mitocondriales. Una mujer todavía está embarazada.

Centro de fertilidad de Newcastle
Uno de los ocho bebés nacidos tenía niveles ligeramente más altos de lo esperado de mitocondrias anormales, dijo Robin Lovell-Badge, científica de células madre y genética del desarrollo del Instituto Francis Crick que no participó en la investigación. Dijo que todavía no se considera un nivel lo suficientemente alto como para causar enfermedad, pero que debe ser monitoreado a medida que el bebé se desarrolla.

Andy Greenfield, un experto en salud reproductiva de la Universidad de Oxford que no participó en el estudio, lo calificó de “muy significativo” y agregó que el método de intercambio de mitocondrias solo se utilizaría para un pequeño número de mujeres para quienes otras formas de evitar transmitir enfermedades genéticas, como probar embriones en una etapa temprana, no eran efectivas.

“La técnica se hizo legal por primera vez hace 10 años, por lo que todos hemos estado esperando este informe”, dijo a NBC News por correo electrónico. “Afortunadamente, los niños parecen estar sanos.”

El seguimiento de estos niños —potencialmente durante muchos años— sería importante para garantizar que se mantengan sanos, afirmó.

Lovell-Badge dijo que la cantidad de ADN del donante es insignificante y señaló que cualquier niño resultante no tendría rasgos de la mujer que donó las mitocondrias sanas. El material genético del óvulo donado constituye menos del 1% del bebé nacido mediante esta técnica.

“Si te hicieron un trasplante de médula ósea de un donante… tendrás mucho más ADN de otra persona”, dijo.

En el Reino Unido, cada pareja que busque un bebé nacido a través de mitocondrias donadas debe ser aprobada por el regulador de fertilidad del país.

Los críticos ya han expresado su preocupación anteriormente, advirtiendo que es imposible saber el impacto que este tipo de técnicas novedosas podrían tener en las generaciones futuras.

“Actualmente, la transferencia pronuclear no está permitida para uso clínico en los EE. UU., en gran parte debido a restricciones regulatorias sobre técnicas que resultan en cambios hereditarios en el embrión”, dijo Williams, de Columbia, en un correo electrónico. ”Si eso cambiará sigue siendo incierto y dependerá de la evolución de los debates científicos, éticos y políticos”

Durante aproximadamente una década, el Congreso ha incluido disposiciones en proyectos de ley de financiación anuales que prohíben a la Administración de Alimentos y Medicamentos aceptar solicitudes de investigación clínica que involucren técnicas “en las que se crea o modifica intencionalmente un embrión humano para incluir una modificación genética hereditaria”

Pero en los países donde la técnica está permitida, los defensores dicen que podría proporcionar una alternativa prometedora para algunas familias.

Liz Curtis, cuya hija Lily murió de una enfermedad mitocondrial en 2006, ahora trabaja con otras familias afectadas por ellas. Dijo que fue devastador que le dijeran que no había tratamiento para su bebé de ocho meses y que la muerte era inevitable.

Ella dijo que el diagnóstico “puso nuestro mundo patas arriba y, sin embargo, nadie podía decirnos mucho al respecto, qué era o cómo iba a afectar a Lily” Más tarde, Curtis fundó la Fundación Lily en nombre de su hija para crear conciencia y apoyar la investigación sobre la enfermedad, incluido el último trabajo realizado en la Universidad de Newcastle.

“Es súper emocionante para las familias que no tienen muchas esperanzas en sus vidas”, dijo Curtis.

La Autoridad de Fertilización Humana y Embriología, el regulador de fertilidad del Reino Unido, acogió con satisfacción los hallazgos y agregó que la técnica legalmente solo estaría disponible para aquellos con un riesgo muy alto de transmitir la enfermedad a sus hijos.

Hasta este mes, 35 pacientes han sido autorizados a someterse al procedimiento.